Depoimentos

                                                          O presente de Vincent

27/6/2003 – 14/6/2010

Bom dia a todos,

Muito obrigado por se juntar a nós hoje para aprender sobre Hipertermia Maligna, e muitos agradecimentos à Orlando Saúde, à Associação de Hipertermia Maligna dos Estados Unidos, à Sociedade de Anestesiologia da Flórida e à Sociedade de Enfermeiras PeriAnestesistas da Flórida, por nos dar a oportunidade de compartilhar conhecimento e disseminar conscientização.Eu sou Lisa Groetzner e estou aqui para compartilhar a história de minha família com você. Estou aqui hoje porque meu filho Vincent, de seis anos, deu à sua família e irmãos um presente ... o presente de sua vida.

Vincent encarava tudo que ele fazia com uma capacidade que estava além de seus seis anos. Ele era um filho amoroso e sensível, grande irmão e amigo. Ele se preocupava com as pessoas e tinha uma capacidade incrível de compaixão, apesar de ser um menino tão jovem. Ele realmente conseguia. Ele amava a vida e tudo o que ele fazia era com alegria e paixão. Ele experimentou tanto em sua curta vida e dessa forma ele tocou muitas pessoas. Ele também tinha talentos artísticos naturais. Um cartaz com um pouco de sua obra é exibido aqui hoje e estou muito grata por ter seu belo trabalho.

 Então, se você está familiarizado com Hipertermia Maligna, provavelmente está pensando agora que Vincent passou por algum tipo de procedimento cirúrgico e reagiu à anestesia. Bem, isso não é o caso. À medida que aprendemos mais sobre Hipertermia Maligna (HM), estamos descobrindo que HM não é apenas sobre os anestésicos inalatórios. Vincent morreu em menos de duas (2) horas a partir de um Episódio Fatal de HM quando Acordado, apenas 2 semanas antes de seu sétimo aniversário, e ainda temos de compreender o que desencadeou o episódio nele.

No dia 14 de junho de 2010, eu saí para o trabalho antes das crianças acordarem. Havíamos tido um fim de semana cheio de diversão, após o término das aulas em 10 de junho, e os meninos estavam entusiasmados com a diversão do verão pela frente. Marquei um dia de férias para 15 de Junho, de modo que todos nós pudéssemos  ir à praia para "começar o verão", com nossos amigos próximos e seus filhos. Nada poderia me preparar para o que estava prestes a acontecer em nossas vidas enquanto eu dirigia do trabalho para casa naquele dia.

Cheguei em casa aproximadamente às 16:15h. As crianças haviam tido um dia tranquilo em casa, com Vincent e Dominic desfrutando o tempo juntos agora que as férias haviam chegado . Quando me acomodei e os meninos me contaram sobre seu dia, Vincent disse-me que ainda estava com dor de cabeça. Eu instintivamente coloquei a mão e senti sua testa. Ele sentia-se bem, eu beijei seu rosto e perguntei se ele precisava de Tylenol para melhorar. Ele disse que não, que estava bem. Perguntei-lhe se ele se lembrara de usar os óculos hoje, porque no fim de semana ele não tinha usado e começara com a dor de cabeça no dia anterior. Então, minha vizinha ligou para perguntar se Vincent queria ir brincar com seu filho na piscina infantil, uma vez que ainda estava tão quente fora; quando eu perguntei a Vincent se ele queria ir, ele começou a pular em cima da cama, dizendo: sim, sim, sim, com empolgação. Lembro-me de pensar então que a dor de cabeça não deveria ser tão ruim assim.

Quando a nossa babá saiu às 16:45h, para levar Vincent de carro rua abaixo para a casa da vizinha, estava tudo bem, não foi notado nada fora do comum. Parece que no máximo apenas 20 minutos se passaram e eu vi o carro da minha vizinha pela janela enquanto ela estava vindo para a porta com Vincent e seu filho. Abri a porta e perguntei  o que estava errado. Ela disse que não tinha certeza, mas Vincent disse que não podia dobrar as pernas. Olhei para Vincent e estendi  a mão para ajudá-lo a entrar, e ele disse: "Mamãe, eu não sei o que está acontecendo, mas eu não posso dobrar minhas pernas e meu coração parece que vai sair do meu peito". Eu senti seu peito, seu coração estava acelerado e ele estava QUENTE, muito QUENTE. Ele estava pedindo água, eu levei-o para o banheiro para colocá-lo em um banho de água fria para tentar resfriá-lo. Peguei alguns blocos de gelo, mas eles estavam duros e difíceis de trabalhar. Eram aproximadamente 17:30h.

Estou oferecendo-lhe água, pensando que ele não deve beber muito rápido. Lembrara-me agora que meu marido dissera que Vincent bebera água muito rápido nesta manhã e vomitara. Nós não pensamos em nada referente a isso, porque ele já tinha feito isso antes e parecia ter um estômago sensível. Ele mal conseguia segurar o copo. O chuveiro não estava resfriando-o o suficiente, não havia gelo suficiente para um banho de gelo, e eu não achava que deveria submergi-lo em um banho de gelo de qualquer maneira, dado que seu coração estava acelerado e provavelmente seria um choque para o sistema. Eu o enxuguei, levei-o para a sala da frente e sentei-o; ele estava pedindo mais água, eu levo mais água, corro para o carro para deixá-lo pronto, ligo o ar condicionado, e coloco o banco do passageiro da frente  numa posição reclinada. Peço à vizinha para ficar com as outras crianças, porque eu preciso levar Vincent ao hospital AGORA ... Eu sentia como se eu tivesse desperdiçado preciosos minutos e não achava que eu deveria esperar para ligar para o 911. Minha mente corria, as outras crianças ficariam traumatizadas por ver o Pessoal da Emergência Médica entrar e começar a prestar socorro a Vincent.

Quando eu levo Vincent para fora  e o ponho no banco da frente com panos frios na testa e compressas de gelo por seu pescoço e sob os braços, ele está me perguntando por que eu o estou colocando no banco da frente. Ele está totalmente coerente, como esteve o tempo inteiro. Como estamos dirigindo para o hospital, ele está reclamando que o sol está em seus olhos (estamos dirigindo em direção ao sol). Digo-lhe para não se preocupar com isso, - feche os olhos, concentre-se na sua respiração (ele está respirando fraco). Estou tentando convencê-lo a respirar fundo e exalar para fora durante todo o caminho. Ele está me dizendo que os blocos de gelo caíram quando eu fiz uma curva. Tantas coisas acontecendo ao mesmo tempo. Durante este tempo, eu chamei o pediatra, meu marido, nossa babá (para voltar e ajudar com as outras crianças). Eu tinha pedido para o meu marido avisar ao serviço de emergência hospitalar para ficarem de sobreaviso nos esperando. As pessoas não estão se movendo para fora do caminho na estrada, eu não posso contorná-las. Estou buzinando e piscando os faróis do carro e as pessoas estão muito alheias, não pensam que há um hospital a menos de uma milha e isso é uma emergência. Vincent começa a tentar dizer-me que ele não pode abrir a boca. Ele está parecendo com medo agora e eu olho e vejo que ele está falando com os dentes cerrados. Agora eu aprendi que isso é chamado de trismo. Isso é pior do que eu jamais imaginara e ele foi tão corajoso esse tempo todo. Estou cheia de adrenalina e minha missão é a de chegar ao hospital. Digo ao Vincent, estamos aqui, estamos no hospital e eu vou conseguir ajuda para você e ver o que está acontecendo. Você vai ficar bem. Vincent diz-me com os dentes cerrados, " Mamãe, você vai ter que me levar. " Claro, eu vou levar você, querido. Mamãe te leva.

Eu carrego ele, gritando OLÁ, EU PRECISO DE AJUDA AQUI! Sem tempo para triagem, agora ele começara a convulsionar... eles o tiram de mim e estamos caminhando pelo corredor. Digo-lhes tudo, desde o fato de que ele estava bem, não estava doente, nada, e voltou para casa sem ser capaz de dobrar as pernas, etc.  Eles levam-no embora. Eram aproximadamente 18:00h.

Você sabe que quando eles enviam um pastor para se sentar com você é ruim. Código de emergência ... Eu posso vê-los tentando ressuscitar meu doce menino, meu incrível primogênito. Estou orando a Deus que, se é verdade que Ele  não nos dá nada além do que podemos lidar, tudo tem que ser bom, porque Deus sabe que eu não posso lidar com a perda dele. O médico vem e me diz que acha que Vincent está séptico e diz, que a febre está além de 42°C (eles só podem medir até 42°C). Ele acha que é meningite. Digo-lhe tudo de novo, eu digo que de jeito nenhum, ele estava bem, ele estava orientado quando chegamos em frente ao hospital. Se alguém tem uma febre assim, ele não estaria orientado, estaria delirando. Ele me pergunta se alguém está vindo para ficar comigo. Digo-lhe que o meu marido está a caminho. Ele me diz que Vincent teve uma parada cardíaca muito prolongada e até mesmo se eles o trouxessem de volta, ele estaria com graves danos cerebrais pela temperatura estar tão alta. Meu menino brilhante e talentoso se foi. Este é o pior pesadelo de qualquer mãe ... perder seu filho ... é inconsolável.

Meu marido chegou e eles interromperam os esforços de reanimação e constatou-se sua morte às 19:14h. Deitei na cama, segurando meu querido e doce Vincent durante o que pareceu uma eternidade, acariciando seus cabelos e seu rosto, beijando sua cabeça.

As semanas seguintes foram uma tortura. Eu busco em minha mente todos os detalhes, qualquer coisa que eu poderia ter perdido, algo mais que poderia ter contribuído. O Departamento de Saúde entrou em contato com todos até que a Médica Legista descartou a possibilidade de qualquer doença contagiosa. O que levou a vida do meu precioso filho? Depois de muitas conversas com a médica legista do 5º Distrito, Dra. Wendy Lavezzi, tentando determinar a causa, nós discutimos tudo levando à sua morte, tudo o que ele poderia ter estado em contato, seu histórico médico, etc.  Após 6 semanas de tortura, Dra. Lavezzi me chamou para me dizer que ela estava pronta para emitir a certidão de óbito. A causa da morte foi Hipertermia Maligna devido a uma doença muscular subjacente não diagnosticada. Eu nunca ouvi falar de Hipertermia Maligna, mas minha cabeça começou a girar, porque eu tinha procurado há anos por um motivo para a postura arqueada de Vincent, eu o levei para tantos médicos e especialistas, fizeram tantos testes, apenas para ser dito uma e outra vez, que não sabiam porque ele tinha um dorso exageradamente arqueado, nunca detectaram qualquer fraqueza muscular, e eventualmente, sugeririam uma biópsia muscular.

Depois de entrar em contato com a Associação de Hipertermia Maligna dos Estados Unidos e de longas discussões com a Dra. Barbara Brandom e o Dr. Henry Rosenberg, que me colocaram em contato com as pessoas certas e o laboratório genético no Centro Médico da Universidade de Pittsburgh (University of Pittsburgh Medical Center - UPMC), eu autorizei a Dra. Lavezzi a enviar amostra de tecido e sangue de Vincent para o laboratório para ver se poderiam confirmar o diagnóstico. Depois de mais espera torturante, confirmou-se que Vincent tinha uma variação  no gene RYR1. Agora, todos nós teríamos de ser testados, e foi confirmado que o meu marido e dois dos meus outros filhos têm a mesma variação. Agora era preciso determinar qual a doença muscular subjacente. Meu marido fez uma biópsia muscular no Centro Médico Infantil Nacional em Washington e a equipe de pesquisa levou parte de seu músculo para executar também o teste de contratura muscular de cafeína/halotano. Positivo para HM. Mais semanas de espera pelos resultados do exame histológico do músculo ... Feliz Ano Novo, resultados chegam: todas reações oxidativas mostravam clássicas falhas (cores)  centrais indicativas de Doença da Parte Central (Central Core Disease )....

Sem a devastadora perda da preciosa vida de Vincent, provavelmente nós nunca teríamos sabido que o meu marido,  meu filho Dominic então com seis anos de idade, e minha filha Avelina de 3 anos, todos têm a Doença da Parte Central, o que os torna altamente susceptíveis à Hipertermia Maligna. Minha filha Alessia de um ano e meio, a quem carinhosamente chamamos de "meu pequeno acidente feliz" não tem a Doença da Parte Central. A ironia me espanta.

Assim que eu soube que o meu marido e as crianças foram confirmados como portadores da mutação do gene RYR1, eu pedi para eles pulseiras de alerta médico. Agora nós temos pulseiras atualizadas que não só dizem Susceptíveis à HM, mas também indicam que eles têm a Doença da Parte Central. Este item simples, mas vital, pode salvar suas vidas. Sempre que as crianças se queixam de ter de usá-la, lembro -lhes que este é um presente de Vincent para eles.

Então, como você pode ver no que eu descrevi, HM não é apenas sobre a anestesia. Tenho acompanhado o blog do Dr. Henry Rosenberg, presidente da Associação Norte Americana de Hipertermia Maligna (MHAUS), e ele descreve as propostas de futuras classificações para HM. À medida que a pesquisa continua e novas descobertas veem à luz, é minha esperança que a educação e treinamento de profissionais da área médica se expanda. É evidente que o serviço de emergência médica não estava preparado para um episódio de HM "acordado". Mesmo com os sintomas que eu forneci para o pessoal, seus diagnósticos diferenciais não incluíam a possibilidade de outra coisa senão a infecção. Quando o anestesiologista da emergência médica administrou succinilcolina para entubar Vincent, se ele/ela fosse avisado da rigidez muscular que Vincent estava passando (bem como a acidose, hipercapnia, taquicardia, hipoxemia, rabdomiólise, com consequente aumento da creatinoquinase sérica (CK), hipercalemia, etc), talvez pudesse ter sido estabelecida a ligação. Se houvesse alguma chance de salvar Vincent, essa chance foi perdida com a administração de succinilcolina.

Nos últimos três anos desde a morte de Vincent, Dr. Paul Banerjee, Diretor Médico do Serviço de Emergência Médica de Lake, Dra. Wendy Lavezzi, do 5º Distrito de Perícias Médicas, e eu falamos em reuniões nos hospitais locais, para todo o pessoal do serviço de ambulâncias do Serviço de Transporte de Emergência dos municípios de Lake/Sumter, e para estudantes do Programa de Enfermagem da Universidade Central da Flórida (UCF). Pouco depois de falarmos para o pessoal do Serviço de Transporte de Emergência, houve um caso em que um indivíduo foi submetido a cirurgia ambulatorial e foi para casa. Muitas horas mais tarde ele começou a desenvolver cãibras musculares e febre. O Serviço de Transporte de Emergência  foi chamado e reconheceu os sintomas, perguntou sobre a história, e imediatamente começou as medidas de resfriamento e levou o paciente para o hospital. À chegada, a equipe do Serviço de Transporte de Emergência sugeriu à equipe de emergência que o paciente provavelmente  estava tendo uma crise de HM e precisava de tratamento com Dantrolene. Eles reagiram com incredulidade e a história foi fornecida. Este paciente foi salvo.

A minha esperança é que, em nome de Vincent, possamos continuar a aumentar a conscientização sobre HM entre os profissionais da área médica de emergência e ajudar a estabelecer protocolos para Serviços de Transporte de Emergência e pessoal de serviço de emergência. Se há uma febre, isso não significa necessariamente que há uma infecção. Deve haver uma gama de diagnósticos diferenciais. Nunca deve se tornar complacente na sua formação médica. Há sempre mais para aprender e conhecimento  para compartilhar.

O caso de Vincent foi publicado na revista científica Journal of Anesthesia & Analgesia e é intitulado "Morte no Departamento de Emergência: uma não reconhecida reação semelhante à hipertermia maligna desperta, aos seis anos de idade." Esse artigo descreve o que eu compartilhei com você com mais detalhes, e termina com o seguinte:

"Porque HM é uma doença genética da regulação de cálcio no músculo esquelético, pode ser ingênuo supor que potentes anestésicos voláteis inalatórios e succinilcolina são as únicas drogas que precipitam  as crises de HM. A succinilcolina não deve ser usada em pacientes que se apresentam no serviço de emergência com rigidez e hipertermia não relacionadas com a anestesia. É possível que as drogas anestésicas sejam apenas um dos muitos fatores ambientais que podem precipitar reações de HM. Uma definição mais ampla da síndrome de HM para incluir fatores ambientais não farmacológicos como desencadeantes é fundamental, porque os profissionais de saúde que não praticam a anestesia podem ser chamados para tratar crises relacionadas à HM que ocorrem sem exposição ao anestésico. Médicos legistas precisam considerar HM quando se trata de mortes marcados por hipertermia, rabdomiólise e acidose em pacientes jovens, saudáveis, com a sugestão de miopatias subjacentes. Finalmente, é fundamental para a comunidade da anestesia oferecer programas educacionais relacionados à HM, com as diretrizes para os médicos de serviços e emergência e outros que administram succinilcolina em situações emergenciais, e conscientizá-los dos possíveis perigos de administração de succinilcolina para os pacientes que estão hipertérmicos e com rigidez”.

Muito obrigado pelo seu tempo. Estou muito grata por esta oportunidade de compartilhar a história de Vincent e honrar a sua memória, na esperança de salvar vidas.

Da esquerda para a direita, Vincent (6), Alessia (6 meses), Avelina (quase 2), Dominic (quase 5).

Foto tirada em março de 2010, última foto tirada de nossos quatro filhos juntos.

Da esquerda para a direita, Alessia agora com quase 4, Dominic (8), e Avelina (5)

soprando seus beijos para Vincent que está  no céu.

Foto tirada em 14 de junho de 2013, no terceiro aniversário da morte de Vincent, no banco que  dedicamos  a ele no playground onde  ele gostava de brincar.

Gislene Rodrigues

Depoimentos

12 Março 2016

Acessos: 666